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(中央社記者張茗喧台北29日電)國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」,因台灣人特定基因容易突變,每1000人到500人可能就有1例,醫師提醒,有心臟肥大的民眾要特別當心。

扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元(折合新台幣約226萬元)的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院,不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週,精準度也更高,盼嘉惠更多患者。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示,罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病,身體部分廢物無法代謝,長期堆積在體內導致,但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等,又多在4、50歲才發病,被誤診的機率非常高。

更重要的是,「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例,因此被歸類為罕見疾病,牛道明指出,近年研究發現,台灣人有好發的基因突變點,因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000,女性則高達1/500,但因該突變基因附著在X染色體上,因此男性發病機率較高。

今年57歲的病友董先生,一直以來都身強體壯,每週至少游泳2000公尺,也經常和三五好友爬山鍛鍊,直到8年前做健康檢查,發現心臟前端有肥大,當時醫師說沒有大礙,他也認為自己有在運動應該不會有問題,誰知今年3月在中橫高山上,他突然因心律不整昏迷休克,面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。

進一步檢查發現,他的心臟已是常人的2、3倍厚,就醫開刀切除後,先前的檢驗報告正好出爐,才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。

牛道明說,「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知,多數醫院檢驗費用約新台幣8000元,北榮多年來僅酌收約2成,未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。

牛道明指出,全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」,而且很多人是確診後,家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者,目前每年新增約100多名患者,建議新生兒篩檢最好勾選此項目,若篩檢基因有問題者也不必過度擔心,已有治療藥物,且40歲後定期追蹤即可。1051229

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一例一休今天上路,新光金控董事長吳東進昨天說,勞基法新制將所有行業一視同仁,是「大錯特錯」,尤其服務業的工作性質不同,若跟著一例一休,相關行業都必須擴編人力因應,將大幅增加營運成本,他認為一例一休不應所有行業都適用,像情趣睡衣醫院、保全業都有適用的問題。

新光集團旗下除了新光金控,還有醫院及保全事業,吳東進以新光醫院為例指出,新光醫院的護士採彈性工時,每周排班四十個小時,以月薪三點六萬元為例,只要一加班,日薪將從一千兩百元增至三千九百元。

他還說,新光醫院還有許多外包人力,例如病床、餐食推送等人力都是外包。如果這些外包人力都要遵守一例一休,依規定不能連續上班六天,一定要增加人力,若不增加人力就得增加加班費預算;估計實施新制後,外包將增加二成五到三成人力,新光醫院一年人事成本會增加超過三千萬元。

保全業也有同樣的問題,吳東進說,保全業經常會連續上班十六個小時後,隔日全天休假,但新版勞基法對加班限制很多,有時員工自願上班都有觸法問題,勞工在新制下,實質收入反而會縮水。

吳東進強調,各行各業都有自己的行業樣貌,一例一休不可能適合所有產業,有時也不是雇主付了加班費就能解決問題,他希望政府在新制實施後,給各行各業一段緩衝的時間,如果母法無法再修改,建議可針對個別行業增設條例,免得大家無所適從。

另外,現在勞檢相當嚴格,為避免員工超時工作遭勞檢抓包,很多醫院現在也要求護理人員時間一到必須打卡下班;新光醫院就表示,每到下班時間就會出現員工大排長龍排隊等打卡的現象,為避免有些員工等待打卡時間過長,一不小心就「超時」工作,新光醫院在每個樓層都裝設打卡機,以消化打卡人潮。

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