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（中央社記者張茗喧台北29日電）國際上平均每5萬到10萬人才有1例的罕見疾病「法布瑞氏症」，因台灣人特定基因容易突變，每1000人到500人可能就有1例，醫師提醒，有心臟肥大的民眾要特別當心。
扶輪社今天捐贈一台要價美金7萬元（折合新台幣約226萬元）的遺傳疾病基因檢測分析儀器「核酸增幅放大反應系統」給台北榮民總醫院，不僅可將「法布瑞氏症」檢驗時程從6週縮短到3週，精準度也更高，盼嘉惠更多患者。
台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明今天表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性疾病，身體部分廢物無法代謝，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括神經痛、心臟肥大等，又多在4、50歲才發病，被誤診的機率非常高。
更重要的是，「法布瑞氏症」在國際間每5萬到10萬人才會出現1例，因此被歸類為罕見疾病，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為1/1000，女性則高達1/500，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。
今年57歲的病友董先生，一直以來都身強體壯，每週至少游泳2000公尺，也經常和三五好友爬山鍛鍊，直到8年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，他也認為自己有在運動應該不會有問題，誰知今年3月在中橫高山上，他突然因心律不整昏迷休克，面對突如其來的症狀讓他直呼「不可思議」。
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的2、3倍厚，就醫開刀切除後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪。
牛道明說，「法布瑞氏症」必須透過基因篩檢才能得知，多數醫院檢驗費用約新台幣8000元，北榮多年來僅酌收約2成，未來有了「核酸增幅放大反應系統」將可把檢驗時程縮短近一半。
牛道明指出，全台約有1000名患者檢驗出基因突變導致「法布瑞氏症」，而且很多人是確診後，家中父母、兄弟姊妹才知道原來自己也是患者，目前每年新增約100多名患者，建議新生兒篩檢最好勾選此項目，若篩檢基因有問題者也不必過度擔心，已有治療藥物，且40歲後定期追蹤即可。1051229
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一例一休今天上路，新光金控董事長吳東進昨天說，勞基法新制將所有行業一視同仁，是「大錯特錯」，尤其服務業的工作性質不同，若跟著一例一休，相關行業都必須擴編人力因應，將大幅增加營運成本，他認為一例一休不應所有行業都適用，像情趣睡衣醫院、保全業都有適用的問題。
新光集團旗下除了新光金控，還有醫院及保全事業，吳東進以新光醫院為例指出，新光醫院的護士採彈性工時，每周排班四十個小時，以月薪三點六萬元為例，只要一加班，日薪將從一千兩百元增至三千九百元。
他還說，新光醫院還有許多外包人力，例如病床、餐食推送等人力都是外包。如果這些外包人力都要遵守一例一休，依規定不能連續上班六天，一定要增加人力，若不增加人力就得增加加班費預算；估計實施新制後，外包將增加二成五到三成人力，新光醫院一年人事成本會增加超過三千萬元。
保全業也有同樣的問題，吳東進說，保全業經常會連續上班十六個小時後，隔日全天休假，但新版勞基法對加班限制很多，有時員工自願上班都有觸法問題，勞工在新制下，實質收入反而會縮水。
吳東進強調，各行各業都有自己的行業樣貌，一例一休不可能適合所有產業，有時也不是雇主付了加班費就能解決問題，他希望政府在新制實施後，給各行各業一段緩衝的時間，如果母法無法再修改，建議可針對個別行業增設條例，免得大家無所適從。
另外，現在勞檢相當嚴格，為避免員工超時工作遭勞檢抓包，很多醫院現在也要求護理人員時間一到必須打卡下班；新光醫院就表示，每到下班時間就會出現員工大排長龍排隊等打卡的現象，為避免有些員工等待打卡時間過長，一不小心就「超時」工作，新光醫院在每個樓層都裝設打卡機，以消化打卡人潮。
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